بیماری پروانه‌ای چیست و چگونه باید با آن مقابله کرد؟

بیماری پروانه‌‌ای چیست؟

بیماری پروانه‌ای به انگلیسی EB: Epidermolysis Bullosa، بیماری نادری است که موجب شکنندگی و تاول پوست می‌شود. تاول‌ها ممکن است در پاسخ به آسیب‌های جزئی، مانند گرما، مالش، خراشیدن یا چسبیدن نوار چسب ظاهر شده و در موارد شدید ممکن است که تاول درون بدن مانند لایه مخاطی دهان یا معده ایجاد شود. اکثر گونه‌های بیماری پروانه‌‌ای به صورت ارثی منتقل می‌شوند و معمولاً در دوران نوزادی یا اوایل کودکی بروز پیدا می‌کنند، اما در برخی افراد علائم ممکن است تا دوران بلوغ یا بزرگسالی ظاهر نشود. بیماری پروانه‌ای هیچ درمانی ندارد، هرچند ممکن است افراد مبتلا به شکل‌های خفیف با افزایش سن بهبود پیدا کنند و هدف از اقدامات درمانی بهبود تاول‌ها و پیشگیری از ایجاد تاول‌های جدید است.

انواع پوست پروانه‌ای

بیماری پوست پروانه‌ای (EB) انواع مختلفی دارد. این انواع می­توانند شدت بیماری و خطرات ناشی از آن را تعیین کنند. همچنین علائمی که در هر کدام از آن­ها بروز پیدا می­کنند متفاوت است. به­طور کلی متخصصین این بیماری را به چهار دسته زیر تقسیم می­کنند:

• پوست پروانه‌ای ساده: نوع ساده رایج­ترین نوع است که می­تواند از خیلی خفیف که خیلی دردناک نیست تا خیلی شدید که بسیار دردناک است فرد را درگیر کند. در این نوع تاول­ها در لایه های بالایی و سطحی پوست (اپیدرم) ایجاد شده و به ندرت به اندام­های داخلی سرایت می­کنند. همچنین کمتر پیش می­آید که تاول­ها پس از بهبودی به زخم تبدیل شوند.
• پوست پروانه‌ای اتصالی: از نظر شدت بیماری این نوع می­تواند در حد متوسط تا شدید فرد را درگیر کند. تاول­ها معمولاً در دهان و مری ظاهر شده و ابتلا به آن نیز بسیار نادر است.
• پوست پروانه‌ای اضمحلالی: در این نوع، تاول­ها در لایه میانی پوست ( درم ) ایجاد شده و ممکن است از خفیف تا شدید فرد را درگیر کنند.
• پوست پروانه‌ای سندرم کیندلر: در این نوع تاول­ها به تمامی لایه­های پوست فرد نفوذ کرده و به آن­ها آسیب می­رساند. این نوع بسیار نادر است.

علت بیماری پروانه‌ای

این بیماری یک نقص ژنتیکی است که به صورت ارثی از والدین به فرزند منتقل می‌‌شود. در واقع، بیماری پروانه‌ای به دلیل جهش در ژن‌هایی به وجود می‌آید که مسئول تولید پروتئین‌هایی هستند که لایه‌های مختلف پوست را به هم متصل نگه می‌دارند. اگر این پروتئین‌ها نباشند، پوست حالت بسیار شکننده پیدا می‌کند و در اثر کوچک‌ترین فشار یا اصطکاک دچار تاول و زخم می‌شود. بسته به نوع ژن جهش‌یافته، بیماری می‌تواند به صورت اتوزوم غالب یا مغلوب منتقل شود. در نوع غالب، تنها یکی از والدین ناقل ژن معیوب است و آن را به فرزند منتقل می‌کند، اما در نوع مغلوب، هر دو والد باید ناقل ژن معیوب باشند تا بیماری به‌عنوان جهش ژنی جدید به ژن فرزندشان منتقل شود.

علائم بیماری پروانه‌ای

علائم این بیماری بسته به نوع آن متفاوت است که در ادامه به برخی از آن‌ها اشاره شده است.

·        پوست نازک می‌شود و به راحتی تاول می‌زند، مخصوصاً در دست و پا

·        ناخن زخیم می‌شود و فرم نمی‌گیر

·        تاول زدن داخل دهان و گلو

·        زخیم شدن پوست کف پا و دست

·        تاول زدن و زخم شدن پوست سر

·        تورم یا جوش‌های سفید ریز (میلیا)

·        پوسیدگی دندان به دلیل ضعیف بودن دندان‌ها

·        سختی بلع (دشخواری)

·        درد و خارش پوست

البته تا زمانی که کودک شروع به راه رفتن نکرده باشد و اصطحکاک کمتری ایجاد کند، ایجاد تاول‌های بولوزا اپیدرمولیز امکان‌پذیر نیست.

تشخیص بیماری پروانه‌ای

در آغاز دوران نوزادی و زمانی که هنوز علائم بیماری به طور کامل خودشان را نشان نداده‌اند، پزشکان با بروز اولین نشانه‌های ظاهری ممکن است به بیماری پروانه‌ای مشکوک شده و در پی تشخیص آن بربیایند. برای تشخیص قطعی بیماری پروانه‌ای‌لازم است که برخی از آزمایش‌ها انجام شود. حضور یک پرستار بیمار در اطراف شما می‌تواند در تشخیص هرچه سریع‌تر علائم بیماری، مفید باشد. از رایج‌ترین کارهایی که برای تشخیص این بیماری انجام می‌شود، عبارت‌اند از:

• آزمایش ژنتیک: از آنجایی که بیماری پوست پروانه‌ای وابسته به ژنتیک است؛ پزشکان ابتدا سوابق بیماری فرد را بررسی می‌کند تا مطمئن شوند که سابقه این بیماری در فرد وجود دارد. برای این منظور یک نمونه خون از فرد گرفته شده و آزمایش می‌شود.
• آزمایش‌های پیش از تولد: خانواده‌هایی که سوابق بیماری پوست پروانه‌ای را در اقوام خود دارند. با انجام آزمایش‌های غربالگری پیش ‌از‌ تولد می‌توانند به میزان احتمال بروز این بیماری در کودکان خود پی‌ببرند.
• بیوپسی یا نمونه‌برداری از پوست برای نقشه‌برداری ایمونوفلورسنت: در این روش یک نمونه کوچک از پوست آسیب دیده برداشته شده و با میکروسکوپ بررسی می‌شود. کافی است نور به پوست تاباندن شود تا پزشکان بتوانند ساختار پروتئین‌های پوست را بررسی کنند و تشخیص دهند که پوست پتانسیل ابتلا به بیماری پروانه‌ای را دارد یا خیر.

سن بیماری پروانه‌ای

بیماری EB معمولاً از بدو تولد شروع می‌شود. بسیاری از نوزادان مبتلا به این بیماری در همان روزهای اول زندگی دچار تاول و زخم در پوست، به‌ویژه نواحی تحت تماس یا فشار مانند دست‌ها، پاها و ناحیه پوشک می‌شوند. با این حال، در موارد خفیف بیماری ممکن است علائم چند هفته یا چند ماه بعد از تولد بروز پیدا کنند.

عوارض بیماری پروانه‌ای

بیماری پروانه‌ای می‌تواند عوارض مختلفی داشته باشد که از مهم‌ترین آن می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:

1.     عفونت

ممکن است تاول‌های به وجود آمده بر روی پوست در برابر عفونت باکتریایی آسیب‌پذیر باشند.

2.     سپسیس

سپسیس یکی دیگر از عوارض این بیماری است و زمانی اتفاق می افتد که باکتری‌های ناشی از عفونت وارد جریان خون شده و در بدن پخش شوند. سپسیس می‌تواند باعث شوک و نارسایی عضو شود.

3.     همجوشی انگشتان و تغییر در مفاصل

انواع شدید بیماری پروانه‌ای می‌تواند باعث جوش خوردن انگشتان دست و پا و خم شدن غیرطبیعی مفاصل (انقباض) شوند. این اتفاق می‌تواند عملکرد انگشتان، زانوها و آرنج‌ها را تحت تأثیر قرار دهد.

4.     مشکلات تغذیه‌ای

تاول در دهان به علت داشتن این بیماری می‌تواند غذا خوردن را برای فرد بیمار دشوار کرده و منجر به سو تغذیه و کم‌خونی شود.

5.     یبوست

مشکل در دفع مدفوع نیز ممکن است به دلیل تاول دردناک در ناحیه مقعد باشد که ریشه‌اش، این بیماری است. همچنین می‌تواند به دلیل عدم مصرف مایعات کافی یا غذاهای پر فیبر مانند میوه‌ها و سبزیجات شاهد به وجود آمدن یبوست در فرد بیمار باشیم.

6.      مشکلات دندانی

پوسیدگی دندان و مشکلات بافت‌های داخل دهان در برخی از انواع بیماری پروانه ای شایع هستند.

7.     سرطان پوست

نوجوانان و بزرگ‌سالان مبتلا به نوع خاصی از بیماری پروانه‌ای در معرض خطر بالایی از ابتلا به نوعی سرطان پوست شناخته‌شده به نام کارسینوم سلول هستند.

8.     مرگ

نوزادانی که نوع پیشرفته و خطرناکی از بیماری پروانه‌ای داشته باشند، در معرض خطر بالای عفونت و از دست دادن مایعات بدن در اثر تاول‌های گسترده قرار دارند. در این شرایط بسیاری از نوزادان در کودکی می‌میرند.

درمان بیماری پروانه‌ای

همانطور که گفتیم بیماری پوست پروانه‌ای درمان خاصی ندارد و تمام راهکارهای درمانی تنها برای کاهش عوارض این بیماری تجویز می‌شوند. داروهایی که به کنترل درد و خارش و عوارض جانبی این بیماری مانند عفونت خون و زخم کمک می‌کنند. می‌توانند برای این بیماری مفید باشند. همچنین پزشکان از آنتی‌بیوتیک‌ها برای مقابله با عفونت‌ها استفاده می‌کنند. درمان‌های دارویی مانند داروهای ضدمالاریا، پمادهای ضدتاول و استروئیدها برای درمان بثورت مفید هستند. همچنین علت سردی دست و پا هنگام تب در کودکان تشخیص داده و کنترل می‌شود تا دمای بدن کودک متعادل نگه داشته شود.

درمان خانگی بیماری پروانه‌ای

توجه به راه‌کارهای درمان خانگی از آن جهت مهم است که به مراقبت از تاول‌ها و جلوگیری از ایجاد زخم‌های جدید کمک می‌کند. این راه‌کارهای شامل موارد زیر می‌شوند:

·        از پانسمان مخصوص غیرچسبنده برای پوشاندن تاول‌ها و زخم‌ها استفاده کنید.

·        قبل از تعویض پانسمان، ناحیه تحت درمان را با محلول نمکی استریل یا آب ولرم تمیز کنید.

·        تاول‌ها را به کمک سوزن استریل تخلیه کنید، اما از روی پوست برندارید تا مانند یک محافظ طبیعی عمل کند.

·        قبل از پانسمان کردن، از کرم‌ها یا پمادهای مرطوب‌کننده برای رفع خشکی و جلوگیری از ترک‌خوردگی پوست استفاده کنید.

·        در صورت تجویز آنتی‌بیوتیک موضعی توسط پزشک، آن را روی زخم و تاول‌های تمیز اعمال کنید.

·        لباس‌های نخی، نرم و بدون درز تن بیمار کنید.

·        در صورت درگیری دهان یا مری، غذا را به شکل پوره یا بسیار نرم آماده کنید.